ABSTRACT
Abstract Epidermodysplasia verruciformis (EV) is an autosomal recessive disease of the skin commonly associated with EVER1 and EVER 2 mutations, and is characterized by high susceptibility to infections associated with certain types of human papillomavirus called EV-PVH. Patients have warty lesions on the skin of varying characteristics and are often associated with skin cancer, with a strong association being found with EVER1 and EVER2 mutation gene. The case presented below concerns an absolute CD4+ lymphopenia, and establishes the hypothesis of a possible mutation of the RHOH gene as its origin.
Resumen La epidermodisplasia verruciforme (EV) es una enfermedad de la piel autosómica recesiva, relacionada con la mutación EVER1 y EVER2, caracterizada por alta susceptibilidad a infecciones asociadas a ciertos tipos de papillomavirus humano llamadas EV-PVH. Los pacientes presentan lesiones verrucosas en la piel de características variadas y muchas veces asociadas a cáncer de piel no melanocítico, encontrándose una fuerte asociación con la mutación del gen EVER1 y EVER2. El caso que se presenta a continuación documenta linfopenia absoluta de CD4+ por lo que se plantea la hipótesis de una posible mutación del gen RHOH como etiología.